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Cada 28 de febrero se
celebra el día mundial de las enfermedades poco frecuentes, estas afectan a
millones de pacientes alrededor del mundo[1]
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La Fibrosis Quística,
Atrofia Muscular Espinal, Porfiria, Merkel y el síndrome de VanHippel-Lindau
son algunas del espectro “poco frecuente”, patologías que ya son más de ocho
mil a nivel mundial[2]
Lima, 28 de febrero -. Las alucinaciones,
anomalías en la forma de caminar, paranoia, espasmos y pérdida de la memoria
son algunos de los síntomas de la enfermedad de Huntington[3],
una de
las enfermedades poco frecuentes que existen en el mundo, la cual provoca una
degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro. Esta, y otras más
son algunas de estas patologías catalogadas como enfermedades huérfanas[4].
Cada 28 de febrero se
celebra el día mundial de este tipo de enfermedades, de las cuales el 80% son
por factores genéticos[5]. Los
pacientes que atraviesan por una de ellas deben enfrentarse día a día diversos
desafíos, ya que la mayoría no cuenta con tratamientos curativos, tiene
dificultad para llegar a los diagnósticos adecuados e incluso, a veces, se
enfrentan a la carencia de un diagnóstico[6].
Es por eso que, hoy más que nunca, resulta necesario visibilizar y concientizar
en relación a esta materia.
Por otra parte, la Fibrosis Quística, Atrofia
Muscular Espinal, Porfiria, Merkel y el síndrome de Van Hippel-Lindau son otras enfermedades del espectro poco frecuentes[7],
pero nunca invisibles. Según el médico ginecólogo, Jaime Álvarez, resulta
importante concientizar sobre este tipo de enfermedades a la población, ya que
mientras la comunidad conozca su existencia, se puede aumentar la sospecha
clínica en un individuo, así como también generar cambios en políticas de salud
respecto a estas patologías.
Datos de la OMS señalan que las
enfermedades poco frecuentes afectan entre un 6% y 8% de la población mundial[8]. En
Perú, según estimaciones de la OMS, existen aproximadamente dos millones de
peruanos que padecen de este tipo de enfermedades, siendo las más comunes la
osteogénesis imperfecta, esclerosis múltiples, el síndrome de West y la
enfermedad de Huntington. [9]
Álvarez señaló, respecto a los diagnósticos, que “al ser
enfermedades poco frecuentes, la mayoría de ellas generan una cantidad
importante de consultas a especialistas, un alto costo en exámenes para tener
el diagnóstico definitivo y una terapia que muchas veces no se encuentra
accesible en Perú, ya sea por total desconocimiento médico o por la
insuficiencia del soporte financiero que otorga FISSAL a las también llamadas
Enfermedades Raras y Huérfanas (ERH)”[10].
Junto con esto, señaló
que la Federación Peruana de Enfermedades Raras,
creó un Registro Nacional
de Pacientes con ERH (RNPERH) que serviría para conocer la incidencia,
prevalencia y mortalidad en cada área geográfica. Sin embargo, aún no está
implementado por el Minsa[11]. Asimismo, remarcó
que urge integrar al RNPERH la data nacional de los fondos de aseguramiento en
salud.
Por otro lado, afirma que los
problemas más graves los tienen las personas de provincia, puesto a que, el 76%
de los pacientes, se ve en la necesidad de viajar a Lima[12], en búsqueda de un diagnóstico verídico
o de atención por la falta de especialistas en las
regiones.
La situación de Perú
En nuestro país, el 04 de junio
del 2011, el presidente de la República promulgó la Ley N° 29698[13],
que declara de interés nacional y preferente la atención y el tratamiento de
personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas. El 22 de julio del 2011 el
MINSA emitió la Resolución Ministerial N° 579-2011/MINSA, estableciendo el
último día del mes de febrero de cada año como el “Día Nacional de las
Enfermedades Raras o Huérfanas”. Actualmente, en atención a la evaluación de
las disposiciones contenidas en la ley 29698, el Ministerio de Salud viene
adoptando acciones que logren el objetivo planteado en dicha Ley: la
prevención, el diagnóstico, la atención integral de salud y la rehabilitación
de las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas.
[1]
http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[2] http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[3] https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117?p=1
[4]
http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[5]http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[6] http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[7]https://cienciaysalud.cl/2021/03/01/estudio-analizo-los-desafios-que-enfrenta-chile-respecto-a-una-politica-para-las-enfermedades-poco-frecuentes/
[8] http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[9] https://www.facebook.com/minsaperu/videos/705454496798099/
[10] http://www.scielo.org.pe/pdf/rins/v31n2/a33v31n2.pdf
[11]
https://elperuano.pe/noticia/139909-advierten-situacion-critica-que-afecta-en-el-peru-a-personas-con-enfermedades-raras-y-huerfanas
[12]
https://elperuano.pe/noticia/139909-advierten-situacion-critica-que-afecta-en-el-peru-a-personas-con-enfermedades-raras-y-huerfanas
[13]
https://www.gob.pe/institucion/minsa/campa%C3%B1as/336-dia-nacional-de-enfermedades-raras-o-huerfanas
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